Die PID kann unter anderem Krankheiten aufdecken, die auf zu viele oder zu wenige Chromosomen zurückgehen. Beim Downsyndrom ist beispielsweise das Chromosom 21 dreimal vorhanden.

Möglich sind auch Untersuchungen auf einzelne veränderte Gene, die beispielsweise für Muskelschwund, Lungen- und Stoffwechselkrankheiten oder die Bluterkrankheit verantwortlich sind.

Es gibt verschiedene Verfahren: Meist werden dem Embryo bei der PID am dritten Tag Zellen entnommen (Blastomerenstadium). Dann gelten die Zellen als "totipotent", die sich noch zu einem vollständigen Organismus entwickeln können. Totipotente Zellen sind nach dem deutschen Embryonenschutzgesetz einem Embryo gleichgestellt.

Möglich ist auch die Entnahme von Zellen im Blastozystenstadium. Dann können sich die Zellen noch in verschiedene Gewebe entwickeln, dann werden sie "pluripotent" genannt. Diese Methode hatte der Berliner Arzt angewendet, dessen Fall am 6. Juli 2010 vor dem Bundesgerichtshof in Leipzig verhandelt wird.

Ein anderes Verfahren ist die Polkörperdiagnostik. Polkörper entstehen beim Reifen der Eizelle und enthalten einen Satz des mütterlichen Erbgutes. Damit lassen sich zumindest die mütterlichen Erbanlagen der Eizelle indirekt auf einen Gendefekt überprüfen. Da bei dieser Methode kein Embryo manipuliert wird, steht das Embryonenschutzgesetz ihrem Einsatz nicht entgegen.