Den Betroffenen fehlt nach einem Gendefekt das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1). Ihr Körper kann - besonders bei großer Anstrengung - nicht auf gespeicherte Energiereserven (Glykogen) zurückgreifen. Die Folgen sind vielfältig und können tödlich enden: Muskelzerfall, roter Urin nach großer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährlich niedriger Blutzucker und schwere Herzmuskelerkrankungen.

Nach der Veröffentlichung im Fachjournal "New England Journal of Medicine" (Donnerstag) stellten Wissenschaftler der Uni Münster und Nijmwegen ihre Arbeit am Freitag vor. Sie fanden eine einfache Diagnose und günstige Therapie. Fast alle Betroffenen haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum. Der Zucker Galaktose kann den Angaben zufolge den Enzymmangel nahezu ausgleichen. Viele Menschen können bei der Verdauung Galaktose aus Milchzucker (Laktose) gewinnen, der unter anderem in Drogerien erhältlich ist.