Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Personen betrifft. Um die Situation der Betroffenen nachhaltig zu verbessern hat die Universitätsmedizin Mainz das "Zentrum für Seltene Erkrankungen des Nervensystems (ZSEN) Mainz" gegründet und jetzt offiziell eröffnet. In dem interdisziplinären Forschungs- und Behandlungszentrum wird die klinische Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen des Nervensystems und unklaren Diagnosen des Nervensystems gebündelt sowie eng mit Forschung und Lehre verknüpft.

7.000 "Seltene Erkrankungen" gibt es
Experten gehen davon aus, dass es ungefähr 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen (SE) gibt. Oft ist bei SE das Nervensystem mit beteiligt, und nicht selten sind weitere Organsysteme betroffen. Zahlreiche SE haben eins gemeinsam: Sie sind schwierig zu diagnostizieren, und um sie zu behandeln, bedarf es der interdisziplinären Zusammenarbeit verschiedener Experten. Da etwa 80 Prozent der SE genetisch bedingt sind, ist es beispielsweise sehr wichtig, dass Fachärzte verschiedener klinischer Disziplinen wie etwa Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Augenheilkunde oder Hals-Nasen-Ohrenheilkunde von Fachärzten für Humangenetik unterstützt werden.

Das Nervensystem im Fokus
Im neuen ZSEN der Universitätsmedizin Mainz wird klinische Erfahrung insbesondere auf dem Gebiet des Nervensystems gebündelt. So sollen Strukturen geschaffen werden, die es ermöglichen, SE mit sogenannten Manifestationen im Nervensystem besser zu erkennen, zu diagnostizieren und gemäß internationaler Standards behandeln zu können. Zu den seltenen Erkrankungen, die am Mainzer ZSEN behandelt werden zählen unter anderem neuromuskuläre Erkrankungen, genetisch bedingte Epilepsien oder systemische Stoffwechselstörungen mit teilweise oder ausschließlich neuropsychiatrischen Symptomen sowie Mitochondropathien, die sich als Störungen des Energiestoffwechsels durch Funktionsbeeinträchtigungen der "Zell-Kraftwerke" äußern.

"Patienten mit seltenen Erkrankungen wie auch ihre Angehörigen sehen sich mit hohen Belastungen konfrontiert. Nicht selten haben die Betroffenen eine über mehrere Jahre andauernde Odyssee hinter sich, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Das neue Zentrum für Seltene Erkrankungen des Nervensystems soll dazu beitragen, die Diagnostik, die Therapie und die Forschung voranzutreiben, damit diese Menschen Hilfe erfahren", so die Vorstandsvorsitzende und Medizinischer Vorstand der Universitätsmedizin Mainz, Babette Simon.

Drei Typen von Zentren: Typ A, B und C
Wie im nationalen Aktionsplan für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) vorgesehen, ist das ZSEN ein sogenanntes Typ A-Zentrum. Als Typ A-Zentren sind in erster Linie Universitätsklinika vorgesehen. Das Typ A-Zentrum soll das Referenzzentrum für die in ihm zusammengefassten seltenen Erkrankungen in Rheinland-Pfalz und – in enger Interaktion mit dem Frankfurter Referenzzentrum – für die Rhein-Main-Region werden. Das Typ A ZSEN wird sich zunächst aus 10 Typ B-Zentren zusammensetzen. B-Zentren sind nach dem NAMSE-Plan Zentren, die neben dem ambulanten auch ein stationäres Versorgungsangebot vorhalten. Nach der Gründung der B-Typ Zentren sollen schrittweise weitere Kooperationszentren als Typ C-Zentren gewonnen werden. Diese Typ C-Zentren sollen – in der Peripherie – die wohnortnahe Betreuung der Patienten übernehmen.