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Translate-Namse-ProjektSeltenen Erkrankungen auf der Spur

Viele Untersuchungen, wechselnde Ansprechpartner, lange Wartezeiten und trotzdem oft keine Diagnose – die Versorgungssituation ist für Menschen mit seltenen Erkrankungen meist keine einfache. Das soll anders werden. Mehrere Projekte haben die bessere Versorgung im Blick.

Ärzte-Konferenz mit Tablet
Peera/stock.adobe.com

Symbolfoto

Selten, dieser Begriff lässt sich definieren. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn sie bei nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen auftritt. Das klingt nach wenig, die Diagnose kommt insgesamt jedoch häufig vor. „Seltene Erkrankungen sind bevölkerungsrelevant. Wir gehen in Deutschland von etwa fünf Prozent der Menschen aus, die davon betroffen sind. Vielleicht hat jeder eine andere Erkrankung. Aber in der Summe haben doch vier Millionen Menschen eine seltene Erkrankung“, sagt Dr. Fabian Hauck, stellvertretender Leiter am Münchner Zentrum für seltene Erkrankungen und Leiter der Immundefektambulanz im Dr. von Haunerschen Kinderspital.

Das Problem: Es vergehen oft Jahre, bis Betroffene wissen, woran sie erkrankt sind. Das liegt auch an den vielfältigen Symptomen, die sich zudem bei jedem Patienten unterscheiden können. Die Zahl der seltenen Erkrankungen wird auf mehr als 8 000 geschätzt, immer mehr Krankheiten werden entdeckt. Das macht eine Diagnose schwierig. „Als Medizinstudent ist man am Ende seines Studiums in der Lage, ungefähr 2 500 häufige Erkrankungen zu erkennen, wenn man gut ist“, sagt Hauck.

Fünf Jahre und acht Ärzte braucht es deshalb durchschnittlich, bis die Diagnose einer seltenen Erkrankung gestellt wird. Für Patienten ist das belastend. Und es ist teuer. Hauck sieht deshalb nur eine Möglichkeit, die Patientenversorgung zu verbessern: Der Leerlauf muss reduziert werden. Dieser entstehe, weil Patienten falsch gelenkt und oft Untersuchungen durchgeführt werden, die nicht zielführend sind. „Wenn man seltene Erkrankungen schnell erkennt, kann man viel sparen. Das hat das Translate-Namse-Projekt gut zeigen können.“

Gebündeltes Expertenwissen

Das Klinikum der Universität München war einer von neun klinischen Partnern des Innovationsfonds-Projekts Translate-Namse, das im vergangenen Jahr abgeschlossen wurde. Es untersuchte die Umsetzung ausgewählter Maßnahmen ins Gesundheitssystem, die 2013 vom Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (Namse) formuliert wurden.

Eine zentrale Maßnahme bestand in der Bündelung von Expertenwissen an Zentren für seltene Erkrankungen, die seit 2009 an Universitätskliniken gegründet werden. 35 von ihnen gibt es mittlerweile in Deutschland. Diese A-Zentren dienen Fachärzten und Patienten mit unklarer Diagnose als Anlaufstelle. Ihre Aufgabe ist es, unter Berücksichtigung aller Symptome die Ursache zu finden und die Patienten an Experten, die in sogenannten B-Zentren tätig sind, zur Behandlung weiterzuleiten.

Ist es möglich, u. a. durch standardisierte Prozesse und koordinierte Zusammenarbeit dieser Zentren, schneller Diagnosen zu stellen und so den Leidensweg von Betroffenen zu verkürzen? Zum Zeitpunkt der Anfrage wurde zwar noch am Abschlussbericht geschrieben, doch Konsortialleiter Prof. Dr. Heiko Krude, Direktor am Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie an der Charité und Leiter des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen, zieht bereits ein positives Fazit: Es ist machbar, nachhaltig Strukturen in der Patientenversorgung aufzubauen. Dadurch ist es gelungen, bei Patienten seltene Erkrankungen festzustellen, die zuvor in der Regelversorgung nicht entdeckt werden konnten. Knapp 5 000 Patienten mit unklaren Diagnosen wurden rekrutiert, bei einem Viertel stand am Ende ein Krankheitsbefund.

Verbesserte Diagnostik

Im Wesentlichen ist dieser Erfolg auf zwei Faktoren zurückzuführen: interdisziplinäre Fallkonferenzen und Exom- Sequenzierungen. Für alle Patienten wurden durchschnittlich zwei bis drei Fallkonferenzen mit einer Dauer von je mindestens 30 Minuten durchgeführt. Bis zu sechs Experten aus der Humangenetik, der Pädiatrie, der Neurologie, der Inneren Medizin und anderen Fachgebieten entwickelten gemeinsam eine Verdachtsdiagnose, um weitere Diagnoseschritte zu empfehlen. Konnte über etablierte Diagnostikverfahren kein Ergebnis gefunden werden, bestand im Expertengremium aber der Verdacht auf eine angeborene genetische Erkrankung, wurde eine Exom-Sequenzierung durchgeführt. Durch die Exomsequenzierung können Mutationen des Genmaterials nachgewiesen werden. Dieses Verfahren, bis vor einigen Jahren lediglich in der Forschung angewendet, konnte durch Translate Namse in die tägliche Diagnostik implementiert werden. Bei etwa 1 200 Kindern wurde das Exom untersucht, in 34 Prozent dieser Fälle führte das zu einer Diagnose.

Von diesem Ergebnis ist Heiko Krude beeindruckt, zeigt es doch, dass die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen grundsätzlich verbessert werden kann. „Es ist ein enormer Fortschritt, der in den letzten Jahren erzielt worden ist. Und wir arbeiten an der Implementierung und Finanzierung dieses Fortschritts.“ Die Kosten für die Exom- Sequenzierung liegen derzeit bei etwa 3 000 Euro. Für die Dauer des Projekts wurde mit den beteiligten Krankenkassen eine Finanzierung auf Einzelfallantragsbasis ausgearbeitet. Nun, nach Abschluss von Translate-Namse, wurden mit Partner-Krankenkassen des Projektes Selektivverträge verhandelt. Auch die Kosten für die interdisziplinären Fallkonferenzen sollen künftig übernommen werden, weil diese die Grundlage dafür bilden, Patienten zu ermitteln, für die eine Exom-Sequenzierung sinnvoll ist, sowie die Ergebnisse einzuordnen und daraus die Diagnose und weitere Behandlung der Patienten abzuleiten.

„Wir glauben, dass, wenn wir eine gebündelte und gezielte Diagnostik durchführen, auch wenn sie im Einzelfall teuer sein mag, sie am Ende immer noch kosteneffektiver und sogar kostengünstiger eingesetzt ist“, sagt Prof. Dr. Reinhard Berner, Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Dresdener Universitätsklinikum sowie Sprecher des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen (USE). Translate-Namse sei ein entscheidender Schub dafür gewesen, weil der Erfolg des Projekts zur Akzeptanz beigetragen habe. Gerade die aufwendigen Expertengremien mit ihrer fundierten Entscheidungsfindung für oder gegen eine teure Gendiagnostik hätten zeigen können, „dass es darüber gelingen kann, am Ende den diagnostischen Weg zu verkürzen und idealerweise zu vereinfachen. Denn auch die Krankenkassen haben verstanden, dass diese Expertengremien wichtig und die Voraussetzung für die Zusicherung der Kostenübernahme sind“, sagt Berner.

Wichtige Lotsenfunktion der Zentren

 Das USE prüft jährlich etwa 300 bis 400 externe Anfragen. Die Bearbeitung der Fälle kann unter Umständen Monate dauern, da zahlreiche Akten, Befunde und Briefe sortiert, gewichtet und zum Teil ergänzt werden müssen. Ein ärztlicher Lotse unterstützt diesen Prozess, indem er für den jeweiligen Fall den entsprechenden Facharzt hinzuzieht. Gerade, weil A-Zentren eine Schlüsselstelle in der Versorgung darstellen, ist deren Grundfinanzierung wichtig. „Nur, wenn es eine Struktur gibt, die ausschließlich dafür da ist, dass sich Menschen mit unklarer Diagnose an sie wenden können, kann man gewährleisten, dass man diesen Menschen tatsächlich einen Ansprechpartner anbieten kann. Die A-Zentren übernehmen für Patienten, die bisher noch nicht wissen, was sie haben und an wen sie sich wenden sollen, genau diese Lotsenfunktion“, betont Berner.

Das sieht auch Prof. Dr. Helge Hebestreit, stellvertretender Leiter des Universitätsklinikums Würzburg und Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen Nordbayern, so: „Die Medizin hat sich in den letzten Jahren immer weiter aufgefächert. Die Einzigen, die alles noch im Blick haben müssen, sind die Hausärzte. Die Zentren für seltene Erkrankungen sind, wenn man so will, die Hausärzte für die Exoten. Dort werden Diagnosen gestellt und die Patienten für die Weiterbehandlung an die passenden Experten weitervermittelt.“

Psychosomatische Begleitsymptome

Hebestreit ist für das laufende Innovationsfonds- Projekt Zse-Duo verantwortlich. Erstmals wird der Schwerpunkt auf die psychische Gesundheit von Menschen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung gelegt, es wird eine Lotsenstruktur mit Beteiligung eines psychiatrisch-psychosomatischen Facharztes getestet. Denn oft leiden Betroffene auch an psychosomatischen Begleitbeschwerden wie zum Beispiel Fatigue, Depressionen oder Panikattacken. Ob diese Symptome eine psychische Ursache unabhängig von der eigentlichen Erkrankung haben, zum Krankheitsbild einer seltenen Erkrankung gehören oder sich erst nachträglich durch die Arzt-zu-Arzt-Odyssee entwickelt haben, ist oft schwierig festzustellen und kann die Diagnosestellung erheblich verzögern.

Bei Zse-Duo werden die Patienten in zwei Gruppen eingeteilt. Die erste Gruppe wird von somatischen Fachärzten wie Internisten oder Neurologen untersucht, in ähnlichen Strukturen zur Abklärung unklarer Diagnosen, wie sie bereits durch  Translate-Namse etabliert wurden. In der zweiten Gruppe wird zusätzlich ein Psychiater oder Psychosomatiker hinzugezogen, der helfen soll, primär psychologische Probleme zu erkennen. Über zwölf Monate werden die Patienten nachverfolgt. Die Frage ist: Kann durch die duale Lotsenstruktur die Diagnosezeit verkürzt, beziehungsweise häufiger eine Diagnose gestellt werden?

Teambildung von Somatikern und Psychosomatikern

Im September kommenden Jahres sollen die Ergebnisse bereitstehen. Doch schon jetzt gab es ein erstes Feedback von den elf teilnehmenden Zentren. Und das ist positiv. „Das Projekt wurde gut angenommen. Es kommt zu einer kompletten Integration der Psychiatrie von Anfang bis Ende und es macht durchaus den Eindruck, dass das den Weg für die Patienten leichter macht. Viele Unikliniken haben gesagt, das Vorgehen ist so sinnvoll, dass es noch weitergeführt werden müsste“, berichtet Hebestreit. Es mache einen Unterschied, ob Psychosomatiker und Somatiker sich als ein Team um den Patienten kümmerten.

Hebestreit schildert einen Praxisalltag, wie er außerhalb des Projektes realistisch ist: Ein Patient erhält von seinem Internisten eine Überweisung zum Psychosomatiker, weil dieser keine körperliche Ursache für dessen Beschwerden finden kann. Der Patient, der vielleicht schon jahrelang auf eine Diagnose wartet und diverse Ärzte konsultiert hat, fühlt sich dadurch abgewiesen, alleingelassen oder nicht ernst genommen. Trotz Beschwerden wird er vielleicht deshalb den Arzt nicht mehr aufsuchen. Möglicherweise möchte er schließlich doch zum Psychosomatiker gehen, muss aber bis zu ein Jahr auf einen Termin warten. Die Folge: Der Patient bleibt mit seinem Leiden allein und die weitere Abklärung verzögert sich zusätzlich. Nach diesem Gedankenexperiment ist für Hebestreit klar: „Die Kombination der Ergebnisse aus Translate-Namse und Zse-Duo würde vieles bei der Versorgung von Menschen mit unklarer Diagnose richten können.“ Es brauche nur ein stimmiges Finanzierungsmodell, um die Erkenntnisse und die Strukturen auch langfristig in die Regelversorgung zu überführen.

Erschienen in kma 5/21  Jetzt kaufen!

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